lunes, 13 de enero de 2020

PERÍODO I

PLAN DE AULA 2020


 PLAN DE AULA 2020


CONTENIDO

  • El método científico.
  • Ciclo celular.
  • Mitosis y meiosis
  • El ADN, su estructura y la genética
  • Genética molecular
    • Información hereditaria
    • Los ácidos nucleídos, tipos y estructura
    • El código genético, estructuras
  • Transmisión de información de padres a hijos

  • Síntesis de proteínas
    • La transcripción del ADN al ARN
    • Producción de diferentes tipos de ADN involucrados en la síntesis de proteínas
    • Maduración de las proteínas
    • Tipos de mutaciones moleculares
    • Consecuencia de las mutaciones






EL MÉTODO CIENTÍFICO

El método científico, camino hacia el conocimiento) es un método de investigación usado principalmente en la producción de conocimiento en las ciencias. Es un método de investigación  basado en la empírica y en la medición, sujeto a los principios específicos de las pruebas de razonamiento que consiste en la observación sistemática, medición y experimentación, y la formulación, análisis y modificación de las hipótesis.
El método científico está sustentado por dos pilares fundamentales. El primero de ellos es la reproducibilidad, es decir, la capacidad de repetir un determinado experimento, en cualquier lugar y por cualquier persona. Este pilar se basa, esencialmente, en la comunicación y publicidad de los resultados obtenidos (por ej. en forma de artículo científico). El segundo pilar es la refutabilidad. Es decir, que toda proposición científica tiene que ser susceptible de ser falsada o refutada (falsacionismo). Esto implica que se podrían diseñar experimentos, que en el caso de dar resultados distintos a los predichos, negarían la hipótesis puesta a prueba.




                                         















                            


  •          Observación: Consiste en examinar atentamente a simple vista o con auxilio de ciertos instrumentos y herramientas la naturaleza de los objetos, la observación es fundamental para detectar necesidades en un problema determinado.
  •     Hipótesis: Consiste en hacer una serie de suposiciones y pronóstico formulando un aseveración o bien enunciado que antecede a otros constituyendo su fundamento, la Hipótesis es parte de la planeación, fundamentando lo que se espera.
  •      Experimentación: Consiste en probar y examinar llevando a nivel de laboratorio el problema en estudio, la experimentación es fundamental,  para dar una correcta solución a un problema de Ingeniería es necesario desarrollar repetidamente la propuesta de solución al problema, para poder llegar a conclusiones.
  •   Comprobación: Consiste en proponer pruebas para llegar a la respuesta del problema con certeza y claridad, involucrando toda la información que de solución a la situación que se desarrolló a nivel de laboratorio, la comprobación es decisiva, ya que por medio de indicadores se evalúa si el proyecto procede o no.
  •  Teoría: Es el conocimiento especulativo considerado con independencia de toda aplicación, la teoría es una solución conceptual sin tomar en cuenta el desarrollo del proyecto en su ejecución.
  •     Ley: Es la regla o norma constante e invariable de las cosas.  En Ingeniería es imposible llegar a una ley,  ya que siempre está abierta al cambio y se adapta a él, por lo tanto el proyecto  depende de muchos factores que influyen en su desarrollo.




1. PREGUNTAS TIPO PRUEBA SABER DEL M.C.


         Ciclo Celular y División Celular




                   




                    






La Interfase es la etapa más larga del ciclo celular, en la que se da el crecimiento de la célula y una amplia actividad metabólica y como ya sabes se divide en tres fases: G1, S y G2.

Fase G1

Suele ser la etapa más larga de todo el ciclo celular. Empieza inmediatamente después de que ha terminado  la  mitosis   y   va  a  continuarse  con  la  fase S,   en  ella  se replican   orgánulos  y estructuras del citoplama y como consecuencia la célula crece y vuelve a tener el volumen celular normal, ya que este se había reducido al dividirse la célula a la mitad durante la mitosis. Se   produce   una   intensa   actividad   metabólica,   ya   que   se   sintetizan   ARN   y   proteínas esenciales para la replicación del DNA.

Las células en G1 pueden detener su progresión en el ciclo y entrar en un estado de reposo especial llamada fase G0, que puede durar días, semanas o años. Algunas células —como las fibras musculares esqueléticas— no abandonan nunca esta fase; mientras que otras, como las de la médula ósea, que deben dividirse muy rápidamente, ni siquiera entran en ella.

Fase S

También se llama fase de síntesis. Es un periodo corto durante el cual se replica el ADN y que se completa poco antes de que comience la mitosis, con el único fin de que las células hijas tengan cada una copia idéntica del   genoma.   Antes   de  esta  fase,   las   células   autosómicas (somáticas) contienen la cantidad diploide (2n) del ADN; durante la fase S la cantidad de ADN se  duplica  (4n)  como  preparación  para  la  división  celular.   Por   tanto,   en esta fase,   cada cromosoma se duplica, y los cromosomas idénticos resultantes (cromátidas) permanecen unidos entre sí por los centrómeros.

Fase G2

Ocurre justo antes de la mitosis y en ella las células se preparan para la actividad mitótica: se produce una segunda fase de crecimiento, se acumula energía y se crean las proteínas esenciales para la división celular. En esta etapa, los cromosomas formados por dos cromátidas empiezan a condensarse.



CROMOSOMAS Y GENES


El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).




Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. 
(3) Brazo corto. 
(4) Brazo largo.

El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.
Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.

Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.
La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida. (Ver: Genoma). Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluación detallada de cada gen.

En la célula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula del huevo de la madre.

En otras palabras, el bebé recibe mitad de material genético de la madre y la otra mitad del padre.





Los cromosomas del sexo normalmente están colocados junto a otros cromosomas. Usualmente los niños tienen un cromosoma X y uno Y, y las niñas tienen dos cromosomas X.
Esta fotografía se llama un “cariotipo.”







Mitosis (División Celular)


En biología, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico. Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas. La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual. La otra forma de división del material genético de un núcleo se denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella ya que es propio de la división celular de los gametos (produce células genéticamente distintas y, combinada con la fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual y la variabilidad genética).

¿Qué es la MITOSIS?


La mitosis es el tipo de división del núcleo por el cual se conservan los organelas y la información genética contenida en sus cromosomasque pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la mitosis. Es un proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo. Dicho proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas. El resultado esencial de la mitosis es: La continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas.


                           Fases de la Mitosis:













A continuación se explica la Mitosis más detalladamente:


     Profase.






Es la fase más larga de la mitosis. Se produce en ella la condensación del material genético (ADN, que en interfase existe en forma de cromatina), para formar unas estructuras altamente organizadas, los cromosomas. Como el material genético se ha duplicado previamente durante la fase S, los cromosomas replicados están   formados por dos cromátidas, unidas a través del centrómero. Uno de los hechos más tempranos de la profase en las células animales es la duplicación del centrosoma; los dos centrosomas hijos (cada uno con dos centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la célula. Los centrosomas actúan como centros organizadores de microtúbulos, controlando la formación de unas estructuras fibrosas, los microtúbulos, mediante la polimerización de tubulina soluble. De esta forma, el huso de una célula mitótica tiene dos polos que emanan microtúbulos. En la profase tardía desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear.


Prometafase.




La membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden el espacio nuclear. Esto se denomina mitosis abierta, y ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares. Los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas, realizan una variación denominada mitosis cerrada, en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana nuclear intacta. Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrómero, uno en cada cromátida. Un   cinetocoro es una estructura proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos. Aunque la estructura y la función del cinetocoro no se conoce completamente, contiene varios motores moleculares, entre otros componentes. Cuando un microtúbulo se ancla a un cinetocoro, los motores se activan, utilizando energía de la hidrólisis del ATP para "ascender" por el microtúbulo hacia el centrosoma de origen. Esta actividad motora, acoplada con la polimerización/despolimerización de los microtúbulos, proporciona la fuerza de empuje necesaria para separar más adelante las dos cromátidas de los cromosomas. Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtúbulos asociados a cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse. Otros microtúbulos no se asocian a cinetocoros, sino a otros microtúbulos originados en el centrosoma opuesto para formar el huso mitótico. La prometafase se considera a veces como parte de la profase.


  Metafase.


A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la profase, los centrómeros de los cromosomas se congregan en la placa metafásica o plano ecuatorial, una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los dos polos del huso. Este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos. El nombre metafase proviene del griego y significa después. Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada cinetocoro esté asociado a un conjunto de microtúbulos (que forman las fibras cinetocóricas), los cinetocoros que no están anclados generan una señal para evitar la progresión prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estén correctamente anclados y alineados en la placa metafásica.


   Anafase.




Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en el plano ecuatorial, la célula procede a entrar en anafase (del griego, que significa arriba, contra, atrás). Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la  distribución  de las dos copias de la información genética original. Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las proteínas que mantenían unidas ambas cromátidas hermanas (las cohesinas), son cortadas, lo que permite la separación de las cromátidas. Estas cromátidas hermanas, que ahora son cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtúbulos anclados a sus cinetocoros al desensamblarse, dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos. A continuación, los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. Este movimiento parece estar generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos. Estos dos estadios se denominan a veces anafase temprana y anafase tardía. La anafase temprana viene definida por la separación de cromátidas hermanas, mientras que la tardía por la elongación de los microtúbulos que produce la separación de los centrosomas. Al final de la anafase, la célula ha conseguido separar dos juegos idénticos de material genético en dos grupos definidos, cada uno alrededor de un centrosoma.



                           Telofase.


Del griego, significa finales. Es la revisión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y Prometafase. Durante la Telofase, los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando aún más la célulaLos cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polosLa membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando fragmentos de la membrana nuclear  de  la  célula  original.  Ambos  juegos  de  cromosomas,  ahora  formando dos nuevos núcleos, se descondensan de nuevo en cromatina. La cariocinesis ha  terminado, pero la división celular aún no está completa.


                           Citocinesis.


La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultáneamente a la telofase. Técnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar la división celular. En las células animales, se genera un surco de escisión que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa ecuatorial, estrangulando el citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas. Tanto en células animales como en plantas, la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi, que se mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula. En plantas esta estructura es una placa celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos núcleos. El fragmoplasto es una estructura de microtúbulos típica de plantas superiores, mientras que algunas algas utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la citocinesis. Al final del proceso, cada célula hija tiene una copia completa del genoma de la célula original. El final de la citocinesis marca el final de la fase M.





Consecuencias de la mitosis.


Mediante el proceso mitótico, el material genético se divide en dos núcleos idénticos, con lo que las dos células hijas resultantes, serán genéticamente idénticas. Por lo tanto, la mitosis es un proceso de división conservativo, ya que el material genético se mantiene de una generación celular a la siguiente. La mayor parte de la expresión genética se detiene durante la mitosis, por mecanismos epigenéticos funcionan durante esta fase, para “recordar” los genes que estaban activos en mitosis y transmitirlos a las células hijas.




Errores de la MITOSIS.

Aunque los errores en la mitosis son bastante poco frecuentes, este proceso puede fallar, especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigotoLos errores mitóticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismoporque el descendiente futuro de la célula madre defectuosa mantendrá la misma anomalía. Un cromosoma puede no separarse durante la anafase. Este fenómeno se denomina "no- disyunción". Si esto ocurre, una célula hija recibirá dos cromosomas hermanos y la otra se quedará sin ninguno. Esto da lugar a que una célula tenga tres cromosomas que codifiquen la misma información genética (dos hermanos y un homólogo), una condición conocida como Trisomía, y la otra célula, que solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homólogo), tendrá monosomía. Estas células se consideran aneuploides, y la Aneuploidia puede causar inestabilidad genética, un hecho frecuente en cáncer. La mitosis es un proceso traumático. La célula pasa por cambios drásticos en su estructura, algunos orgánulos se desintegran y se reconstruyen en cuestión de horas, y los microtúbulos tiran constantemente de los cromosomas. Por tanto, en ocasiones los cromosomas pueden dañarse. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un fragmento, causando deleción. El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homólogo, causando translocación. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original, pero en una orientación inversa, causando inversión. O se puede tratar erróneamente como un cromosoma separado, causando duplicación cromosómica. Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de control existentes a través del ciclo celular, lo cual produce una parada en la progresión celular, dando tiempo a los mecanismos reparadores a corregir el error. Si esto no ocurre, el efecto de estas anormalidades genéticas dependerá de la naturaleza específica del error. Puede variar de una anomalía imperceptible, a carcinogénesis o a la muerte del organismo.


Endomitosis.


La endomitosis es una variante de la mitosis sin división nuclear o celular, lo que da lugar a células con muchas copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo. Este proceso también se denomina endoreduplicación, y las células resultantes endoploides. Un ejemplo de una célula que sufre endomitosis es el megacariocito (Célula formadora  de plaquetas).






                      Meiosis 










2. PREGUNTAS TIPO PRUEBA SABER 


1.    En la fase “S” de la …………………… se duplica ………………………….

A.    Interfase – el número de cromosomas.
B.    División – el número de células.
C.   Interfase – la cantidad de ADN.
D.   Cariocinesis – los núcleos.
E.    Interfase – el número de cromatinas. 

SOLUCIÓN

La interfase es la etapa del ciclo celular que ocurre entre dos divisiones celulares y destaca el periodo S porque en él se realiza duplicación del material genético (ADN) con lo cual la célula podrá posteriormente dividirse.

Rta: C


2.    La actividad de la enzima ADN polimerasa es intensa durante:

A.    Periodo Go 
B.    Periodo G1
C.   Periodo G2
D.   Periodo S
E.    Toda la interfase

SOLUCIÓN

    La enzima ADN polimerasa es la responsable de la formación de nuevas cadenas de desoxirribonucleótidos, y dirige la formación de polinucleótidos en la dirección. 

     Rta: D


3.    División celular que mantiene el número de cromosomas en las células, se denomina:

A.    Mitosis.
B.    Meiosis.
C.   Amitosis.
D.   Anfimixis.
E.    Cariocinesis 

SOLUCIÓN

    La mitosis es un tipo de división celular indirecta en la cual el número de cromosomas entre dos o más generaciones celulares se mantiene constante, esto es una célula diploide da origen a células también diploides.

Rta: A



4.    Las neuronas son células que en los adultos no se dividen. Por lo que se encuentran en el periodo:

A.    G1 
B.    S
C.   G2 
D.   G3
E.    G0 

SOLUCIÓN

    Es un periodo “estacionario” del ciclo celular que presentan algunas células del organismo, siendo una interfase permanente en la cual dichas células no tienen capacidad de división.

Rta: E 


5.    Sobre la mitosis son correctas, excepto:

A.    Una célula madre da origen a dos células.
B.    Se da en las células somáticas fundamentalmente.
C.   Se mantienen el número de cromosomas constante.
D.   Por cada ciclo celular una división.
E.    Duplica el número de cromosomas en las células hijas.

SOLUCIÓN

   En la mitosis el número de cromosomas se mantiene constante, debido a la síntesis y división que tiene lugar en el ciclo cromosómico de la célula entre una y otra generación.

Rta: E


6.    La separación de las cromátidas hermanas ocurre durante:

A.    Profase
B.    Metafase
C.   Anafase
D.   Telofase
E.    Interfase

SOLUCIÓN

   Cada cromosoma en la metafase se compone de dos porciones iguales llamadas cromátidas que se separan hacia que final de la metafase a fin de iniciar su desplazamiento hacia los polos de la célula. 

Rta: B

  
7.    De la profase señale lo correcto:

1.    Se desintegra la carioteca.
2.    Se genera el huso acromático.
3.    Se desintegra el nucléolo.
4.    Cada cromosoma con dos cromátides unidas al centrómero 


A.    1, 2 y 3 
B.    2, 3 y 4
C.   1, 3 y 4
D.   1 y 3
E.    1, 2, 3 y 4

SOLUCIÓN

    La profase es la primera fase de la división celular en la cual la célula sufre modificaciones en la estructura del núcleo razón por la cual también se le conoce como división cariocinética.

Rta: E


8.    La formación de la placa celular de los vegetales en la telofase se debe a la actividad de:

A.    Ribosomas
B.    Golgisoma
C.   Retículo endoplasmático
D.   Carioteca
E.    Nucléolo 

SOLUCIÓN

  El Golgisoma (AP Golgi) interviene en la actividad secretora de la célula a través de la secreción de celulosa dando lugar al clivaje celular en forma centrífuga.

Rta: B


9.    El huso acromático se forma durante la división celular mediante acciones de: 

A.    Los cromosomas
B.    Los genes
C.   Los centríolos
D.   Los nucléolos
E.    Los centrosomas

SOLUCIÓN

    Los centríolos son un par de cuerpos cilíndricos que se replican en la interfase e inician en la profase la polimerización de las proteínas del huso acromático o huso central.

Rta: C


10.  Las células somáticas de la mosca de la fruta tiene 8 cromosomas, cada uno, entonces el cigoto tendrá:

A.    2
B.    4
C.   8
D.   16
E.    32

SOLUCIÓN

   El cigoto resulta de la fusión del óvulo u ovocito con n cromosomas (en el caso de la mosca de la fruta con 4 cromosomas) y el espermatozoide también con 4 cromosomas, dando lugar a un cigoto con 2n cromosomas, en este caso con 8 cromosomas.

Rta: C



11.  Son características de la meiosis, excepto:

A.    La meiosis I es reduccional.
B.    Los cromosomas entran en sinapsis y forman quiasmas
C.   Da lugar a 4 productos celulares.
D.   El número de cromosomas en la división se reduce.
E.    Se presenta sólo en células somáticas.

SOLUCIÓN

    La meiosis es un tipo de división celular que se realiza durante la formación de las células sexuales o gametos, término que significa reducción.

Rta: E


  
12.   


  

 Según el análisis del esquema, la fase mitótica representada corresponde a:

A.    Interfase
B.    S
C.   Anafase
D.   Metafase
E.    Profase
    Rta: C


13.  


  
En la siguiente figura se muestra las partes de un cromosoma, ¿Qué nombre reciben los números 2 ,3 y 4, respectivamente?

A.    Centrómero, cinetocoro y loci
B.    Cinetocoro, Cromátida y telómero
C.   Telómero, cinetocoro, Centrómero
D.   Constricción, brazo largo y cromátida
E.    Brazo corto/largo, cromátida y telómero
Rta: E



14.  ¿Qué efecto biológico puede provocar el entrecruzamiento meiótico? I. Aumento del número cromosómico de la especie. II. Perpetuación de la información genética de la especie. III. Aumento de la variabilidad genética. IV. Independencia de los caracteres genéticos paternos y maternos.

A.    Solo I
B.    Solo II
C.   Solo III
D.   II y IV
E.    III y IV
Rta: C


15.  El estado de meiosis dónde las células se vuelven haploide.

A.    Metafase I
B.    Anafase I
C.   Anafase II
D.   Telofase I
E.    Metafase II
Rta: B

16.  La especie humana tiene un número cromosómico de 2n=46. ¿Cuántos cromosomas tendrán una neurona? ¿y un óvulo?

A.    46 y 46
B.    23 y 46
C.   46 y 23
D.   23 y 23
E.    13 y 23
Rta: C



17.  ¿Cuál de los siguientes esquemas representan Metafase II?


A.        Opción 1
                                        
 


         
                               
    

   

                      B.                                            Opción 2






C.                                            Opción 3




 

D.                                             Opción 4
 





E.                                         Opción 5

  
Rta: C

  

18.  





































La siguiente figura corresponde a la observación en un microscopio óptico del tejido meristemático de la raíz de una planta, en que se observan células en diferentes fases de división. ¿Cuál de las alternativas corresponde a la secuencia del proceso mitótico?




A.    a - b - c - d - e - f
B.    c - f - e - a - b - d
C.   f - b - a - e - d - c
D.   e - f - c - a - b - d
E.    f - e - c - b - d - a
Rta: B



19.  ¿Cuál es el proceso celular en el que se forman dos núcleos hijos, cada uno de los cuales recibe una copia exacta de los cromosomas de la célula madre?

A.    Meiosis
B.    Citocinesis
C.   Crossing-over
D.   Fecundación
E.    Mitosis
Rta: E


20. 

                                                
Los dibujos I y II representan, respectivamente, a las siguientes fases de la mitosis

A.    Anafase y metafase
B.    Telofase y anafase
C.   Profase y telofase
D.   Anafase y profase
E.    Telofase y metafase
  Rta: D


21.  De acuerdo a la información del siguiente gráfico, ¿Qué etapa del ciclo celular está marcada con una flecha?



A.    G1
B.    Final de S
C.   Final de G2
D.   Mitosis
E.    Citodiéresis
Rta: B



22.  El número diploide de la especie humana se restablece durante la:

A.    Gametogénesis
B.    Fecundación
C.   Mitosis
D.   Meiosis
E.    Interfase
Rta: B





                      



























ÁCIDO FOSFÓRICO


Ejemplo de Nucleosido:




Ejemplos de Nucleótidos:











ESTRUCTURAS TRIDIMENSIONALES DEL ADN:


ESTRUCTURA SECUNDARIA
 



















CÓDIGO GENÉTICO 









                       https://www.youtube.com/watch?v=VZ8GZRx5_Vk


TRANSMISIÖN DE INFORMACIÖN DE PADRES A HIJOS







CICLO CELULAR







LA HERENCIA Y LA TRANSMISIÓN DE CARACTERES

Conceptos Básicos:
































1. Ejemplos resueltos sobre las leyes de Mendel


                                         
 1. Ejemplos resueltos sobre las leyes de Mendel






2. Ejemplos resueltos sobre las leyes de Mendel




 2. Ejemplos resueltos sobre las leyes de Mendel






LAS MUTACIONES























ENFERMEDADES, DEFECTOS Y ANOMALÍAS HEREDITARIAS

FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones que alteran la proteína reguladora de transmembrana, la cual, por ser un canal de cloro y sodio, altera las secreciones de las principales glándulas exocrinas del organismo. Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). El gen, situado en el cromosoma 7, se aisló en 1989.Esta proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales: células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. La alteración de la proteína CFTR impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final de t odas las mutaciones detectadas que alteran la función de CFTR es el mismo: la imposibilidad de transportar cloruro. Esto explica la historia natural de la enfermedad en las glándulas sudoríparas, aparato respiratorio, páncreas, aparato genital masculino y sistema hepatobiliar. El funcionamiento defectuoso de la proteína altera el transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, lo que provoca complejas manifestaciones clínicas en varios órganos, siendo la afectación pulmonar responsable del 85% de la mortalidad. El espesamiento de las secreciones obstruye gradualmente los canalículos excretores hasta provocar una disfunción de las glándulas sudoríparas, intestinales, pancreáticas exocrinas, bronquiales y hepáticas entre otras. En los pulmones estas secreciones espesas obstruyen las vías aéreas, dan lugar a infecciones endobronquiales crónicas, respuesta inflamatoria significativa, bronquiectasias, enfermedad pulmonar obstructiva y deterioro progresivo de la función pulmonar. Otro compromiso relevante de la fibrosis quística es el del sistema digestivo; insuficiencia pancreática y hepatopatía que acarrea desnutrición y retraso del crecimiento.
Características fenotípicas indicativas de fibrosis quística como la enfermedad "Sinopulmonar Crónica"  manifestada por:
 1. Colonización o infección persistente por gérmenes encontrados habitualmente en pacientes con fibrosis quística: - Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae - Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia cepacia 
2. Tos y producción crónica de esputo purulento
3. Alteraciones persistentes en la radiografía de tórax (bronquiectasias, atelectasias, inflitrados, hiperinsuflación)
 4. Obstrucción de las vías aéreas manifestada por sibilancias y atrapamiento aéreo
5. Poliposis nasal o alteraciones de los senos paranasales en radiografía convencional o tomografía computadorizada
6. Acropaquias (hipocratismo digital) "Alteraciones Gastrointestinales y Nutricionales":
     1. Intestinal: íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal 
     2. Pancreática: insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente.

Tratamiento la utilización de enzimas pancreáticas en los pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el tratamiento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares son las bases del tratamiento de la FQ. Todas estas atenciones precisan la colaboración de distintos especialistas y deben centralizarse en unidades multidisciplinarias especializadas. Otras terapéuticas adyuvantes son los broncodilatadores, la terapia antiinflamatoria (ibuprofeno, corticoides en algunos casos), DNasa y las soluciones salinas hipertónicas. El trasplante pulmonar es la última opción terapéutica en los pacientes con enfermedad pulmonar crónica que es incompatible con la supervivencia a pesar de haber recibido un tratamiento médico intensivo. Otras opciones como la terapia intracelular y la terapia génica están aún en fase de investigación.





FENILCETONURIA
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos. Hasta el momento se ha encontrado un gen asociado a este trastorno, conocido como el gen PAH. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 12.
La fenilalanina –Phe- es un aminoácido esencial que se obtiene a través de los alimentos, cuando, debido a una enfermedad de orden genético, se acumula en la sangre, produce trastornos neuronales severos. Sin embargo, también tiene otras funciones: puede ser utilizada en los tratamientos de algunas afecciones.

 La fenilalanina es un aminoácido (la parte más pequeña de las proteínas) esencial, es decir que nuestro organismo es incapaz de producirlo y debemos obtenerlo de nuestra dieta.. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
La falta de la enzima- fenilalanina-hidroxilasa -impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia-de fenilalanina-hidroxilasa - puede causar retraso mental en los niños.
 La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.
La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen (cromosoma 12) de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres. También hay una probabilidad de una entre cuatro de que cada uno de ellos le transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales durante todos los embarazos.




Como parte del tratamiento se efectúan las consultas dietéticas sistemáticas, donde se dosifica el aminoácido y se garantiza tanto el control como la evolución satisfactoria de la mayoría de los afectados. Estos pacientes reciben dietas especiales de asignación mensual con aquellos alimentos que pueden ingerir, 16, 18-.22 a saber: • Compotas, jugos y mermeladas de frutas • Aceite vegetal • Leche evaporada • Maicena • Margarina (no mantequilla) • Malta • Miel de abeja • Viandas.





NEUROFIBROMASTOSIS


La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que compromete el desarrollo de las células de la cresta neural.
La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que compromete el desarrollo de las células de la cresta neural.
El gen involucrado en la NF1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 17, exactamente en la banda q11.2; este gen secreta una proteína conocida como neurofibromina la cual tiene como función inhibir el crecimiento celular anormal.
La NF-1 tiene una herencia autosómico dominante con penetrancia completa Por ello un individuo afecto tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos

El gen es muy grande, contiene más de 300 Kb de ADN. Este gen codifica una proteína, la neurofibromina, que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular. Debido al tamaño del gen, hay muchas mutaciones diferentes que pueden dar lugar a fenotipos clínicos muy variables.






Tratamiento actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia.




SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales.
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos.
En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna.
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.
 Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. En las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual mas grave. Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las personas con síndrome de Down Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad.

El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales.










TRATAMIENTO: sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) y el aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia mas masculina.








LA EXPRESIÓN DE LOS GENES:




                                 
                                                          
3. PREGUNTAS TIPO PRUEBA SABER

9º BIO. - PREGUNTAS TIPO SABER
   


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